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Erschienen in:
18.09.2020 | Neurologie
Enzymtherapien in der Neurologie
Ein kurzer Überblick für nichtspezialisierte Nervenärztinnen und Nervenärzte
Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 6/2020
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Die Diagnose angeborener Störungen des Stoffwechsels gelingt, wie bei vielen anderen seltenen Erkrankungen, wesentlich schneller und einfacher mit den modernen genetischen Abklärungsmethoden. Als Konsequenz daraus ergibt sich, dass früher nicht erkannte, mildere Verlaufsformen oft erst jenseits des Kindesalters diagnostiziert werden und früh diagnostizierte Patienten durch eine gezieltere Betreuung älter werden. Damit wird die Erkrankungsgruppe der angeborenen Stoffwechselstörungen, traditionell eine Domäne der Pädiater, auch zunehmend für Erwachsenenneurologen relevant. Der folgende Artikel gibt aus diesem Blickwinkel einen kurzen Überblick über den Stellenwert von Enzymersatztherapien in der Behandlung von lysosomalen Speichererkrankungen.
