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psychopraxis. neuropraxis
Erschienen in:

29.12.2022 | Neurologie

Der lange Weg zur Diagnose: Dynactin-1-assoziierte Neuropathie

Diagnostik hereditärer Neuropathien im Zeitalter von Next-Generation Sequencing anhand eines Fallbeispiels

verfasst von: OA Dr. Marcus Erdler

Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 2/2023

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Zusammenfassung

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse zur Identifizierung hereditärer Neuropathien anhand eines konkreten Beispiels einer Dynactin-1-assoziierten Neuropathie. Neben der Dynactin-1-assoziierten Neuropathie an sich, wird ausführlich auf den Weg zur gesicherten Diagnose eingegangen. Zusammenfassend wird ein Überblick über die hereditären Neuropathien gegeben sowie ein praktikabler Algorithmus zur Diagnose hereditärer Neuropathien im Zeitalter von „next-generation sequencing“ vorgestellt.
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Metadaten
Titel
Der lange Weg zur Diagnose: Dynactin-1-assoziierte Neuropathie
Diagnostik hereditärer Neuropathien im Zeitalter von Next-Generation Sequencing anhand eines Fallbeispiels
verfasst von
OA Dr. Marcus Erdler
Publikationsdatum
29.12.2022
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 2197-9707
Elektronische ISSN: 2197-9715
DOI
https://doi.org/10.1007/s00739-022-00881-x

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