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Pädiatrie & Pädologie

Erschienen in:

03.04.2024 | Originalien

Neurofibromatose Typ 1

Von der Diagnose bis zum Follow-up

verfasst von: Rebecca Anders, Franz Wolfgang Hirsch, Christian Roth

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 2/2024

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist ein Tumorprädispositionssyndrom und die häufigste autosomal dominant vererbte Erkrankung. Daher ist sie ein im klinischen Alltag des Radiologen anzutreffendes Krankheitsbild. Da die Variabilität der klinischen Ausprägung sehr groß ist und mehrere Organsysteme betroffen sind, soll in diesem Artikel eine standardisierte diagnostische Herangehensweise präsentiert werden.

Methodik

Auswertung der Literatur zur Neurofibromatose Typ 1 im Kontext mit den radiologischen Untersuchungsmethoden.

Ergebnisse

Neben den häufig bekannten Veränderungen im zentralen und peripheren Nervensystem wie dem Optikusgliom und den plexiformen Neurofibromen müssen auch Läsionen aus dem orthopädischen Spektrum und Gefäßveränderungen in die radiologische Ausbreitungsdiagnostik einbezogen werden.

Schlussfolgerung

Aufgrund der Diversität des Krankheitsbilds der NF1 ist es sinnvoll, eine Untersuchungsstrategie zu formulieren, die einerseits den Bedürfnissen der radiologischen Routine Rechnung trägt und andererseits die häufigsten und prognostisch bedeutsamsten Pathologien dieser Erkrankung sicher erfasst. In der vorliegenden Arbeit werden die aktuellen Empfehlungen zur Diagnostik der Neurofibromatose-assoziierten Tumoren wie auch der orthopädisch skeletalen Veränderungen zusammengefasst und Vorschläge zu den Untersuchungsprotokollen sowie den Zeitintervallen unterbreitet.

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Titel: Neurofibromatose Typ 1
Von der Diagnose bis zum Follow-up
verfasst von: Rebecca Anders
Franz Wolfgang Hirsch
Christian Roth
Publikationsdatum: 03.04.2024
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI: https://doi.org/10.1007/s00608-024-01209-1

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