Nichtinvasiver pränataler Test auf Trisomie 21

Die pränatale Ultraschalluntersuchung dient neben der Diagnose von angeborenen Fehlbildungen auch der Erkennung von fetalen Chromosomenstörungen. Als Screening-Methoden zur Vorhersage der Wahrscheinlichkeit einer fetalen Aneuploidie wurden die Altersindikation, biochemische und sonographische Marker im zweiten Trimenon, das Ersttrimester-Screening, der Combined Test und seit 2012 der nichtinvasive pränatale Test (NIPT) verwendet. Die Vorhersagesicherheit dieser Wahrscheinlichkeitsrechnungen ließ sich immer weiter steigern, die Falsch-positiv-Rate immer mehr senken. Kam es durch das Ersttrimester-Screening zu einer Reduktion der invasiven Eingriffe um etwa 90 %, führt der NIPT seinerseits zu einer neuerlichen Reduktion der invasiven Eingriffe um 50 %. Somit wird zurzeit nur etwa 1 % aller Schwangeren punktiert, die einen möglichst sicheren Ausschluss der fetalen Trisomie 21 wünschen. Aus dieser Reduktion lässt sich ableiten, dass die Zahl der unerwünschten Schwangerschaftsverluste als Komplikation der invasiven Pränataldiagnostik gegen Null streben wird.