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Friedreich-Ataxie: Ursachen, Symptome, Behandlung

  • 01.12.2024
  • News
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 6/2024

DFP: Next-Generation-Sequencing in der Augenheilkunde

  • Zur Zeit gratis
  • 21.08.2024
  • ContinuingEducation
Neue Methoden der Grundlagenforschung finden Eingang in die Augenheilkunde und erweitern die Möglichkeiten der Forschung, Diagnostik und Therapie. Dieser Beitrag konzentriert sich auf die Untersuchung der Genaktivität in Zellen und Geweben durch …
verfasst von
Julian Wolf
Clemens Lange
Thomas Reinhard
Günther Schlunck
Erschienen in
Spektrum der Augenheilkunde | 6/2024

VEXAS-Syndrom – Erfolg der multidisziplinären Zusammenarbeit

  • 15.05.2024
  • OriginalPaper
In unserem Fallbericht stellen wir einen 79-jährigen Mann vor, der sich mit Uveitis, Arthritis, Perichondritis, Fieber und Vaskulitis der kleinen Gefäße vorstellte. Die Laborwerte zeigten anhaltend erhöhte Entzündungsmarker. Im Lauf eines Jahrs …
verfasst von
OÄ Dr. V. Ferincz BSc
K. Hackner
G. Kopetzky
K. Schöls
C. Wegscheider
A. Mihalcz
A. Maieron
Erschienen in
rheuma plus | 5/2024

DFP: Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Ein defektes Gen, viele verschiedene Gesichter…

Erfahren Sie in diesem Literaturstudium von Assoc. Prof. Dr. Amedeo A. Azizi und Dr.in Alicia-Christina Baumgartner Wissenswertes über Neurofibromatose Typ 1 (NF1), eine genetische Erkrankung mit zahlreichen „Gesichtern“, welche sich klinisch durch kutane, neurologische, ophthalmologische, onkologische sowie orthopädische Manifestationen äußern kann. Vertiefen Sie Ihr Verständnis der genetischen und molekularen Grundlagen, erkunden Sie innovative diagnostische Methoden und therapeutische Strategien und lernen Sie, wie man NF1 effektiv von ähnlichen oder verwandten Krankheitsbildern unterscheidet.

Zu viel Eisen – State of the Art: EASL Clinical Practice Guidelines zur Hämochromatose

  • Open Access
  • 25.01.2024
  • OriginalPaper
Die European Association for the Study of the Liver (EASL) hat neue Clinical Practice Guidelines für Hämochromatose veröffentlicht. Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Mangel des eisenregulierenden Hormons Hepcidin zu …
verfasst von
Dr. Lorenz Pammer
Priv. Doz. Dr. Benedikt Schäfer PhD
Erschienen in
Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen | 1/2024

64. Jahrestagung der Österreichischen Ophthalmologischen Gesellschaft

  • 19.03.2024
  • News
Erschienen in
Spektrum der Augenheilkunde | 2-3/2024

Hypopituitarismus – eine „genetische“ Herausforderung

  • Open Access
  • 01.04.2024
  • BriefCommunication
Unter einer Hypophyseninsuffizienz (Hypopituitarismus) versteht man ein partielles oder komplettes Fehlen der Sekretion von Hormonen des Vorderlappens der Hirnanhangdrüse. Eine verminderte oder fehlende Sekretion von Vasopressin aus dem …
verfasst von
Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer
Ap. Prof. Priv.-Doz. Dr. Marie Helene Schernthaner-Reiter Ph.D
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 1/2024

Eine große Sache für kleinwüchsige Persönlichkeiten

Achondroplasie ist eine Erbkrankheit, die durch massiven Kleinwuchs geprägt ist: Die übliche Erwachsenengröße liegt dabei zwischen 120 und 140 cm.
Erschienen in
Ärzte Woche | 46/2023

Muskeln aus dem Labor

  • 01.10.2023
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 5/2023

Enzym für Muskelkraft

Muskeldegeneration ist die häufigste Ursache für Gebrechlichkeit bei Erbkrankheiten und im Alter. Ein Enzymmangel könnte die Ursache dafür sein.
Erschienen in
Apotheker Plus | 21/2023

Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel

Eine seltene Erbkrankheit, deren Symptome auf die falsche Spur führen können

  • 01.09.2023
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 4/2023

Genetische Aspekte der Schmerzmedizin

  • 01.04.2023
  • ContinuingEducation
Schon früh wurde eine genetische Ursache z. B. für die chronische Migräne wissenschaftlich suszipiert [ 1 ] und später gefunden [ 2 , 3 ]. Auch bei der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit wurde schon vor fast 100 Jahren eine Erbkrankheit vermutet …
verfasst von
PD Dr. Christopher Gonano MMMSc, MBA, MLS
Erschienen in
Schmerz Nachrichten | 1/2023

Diagnostik und Therapie des Typ 1 Diabetes mellitus (Update 2023)

  • Open Access
  • 01.01.2023
  • OriginalPaper
Die Leitlinie nimmt Bezug auf die Diagnostik, einschließlich begleitender Autoimmunerkrankungen, bei Typ 1 Diabetes mellitus, die Insulintherapie und die glykämischen Zielwerte.
verfasst von
Monika Lechleitner
Susanne Kaser
Friedrich Hoppichler
Michael Roden
Raimund Weitgasser
Bernhard Ludvik
Peter Fasching
Yvonne Winhofer
Univ.-Prof.in Dr.in Alexandra Kautzky-Willer
Guntram Schernthaner
Rudolf Prager
Thomas C. Wascher
Martin Clodi
Erschienen in
Wiener klinische Wochenschrift | Sonderheft 1/2023

Was der Uringeruch Ärzten und Patienten verrät

  • 01.03.2023
  • News
Erschienen in
Journal für Urologie und Urogynäkologie/Österreich | 1/2023

Uringeruch: von blumig bis fischig

Schweißfüße Substanz: Isovaleriansäure und Derivate; Klinisches Korrelat: Isovalerianazidurie Die genetische Erkrankung Isovalerianazidämie (Prävalenz 1:95.000) geht mit einem abnormen Metabolismus der Isovaleriansäure und Derivate einher, der zu einem enzephalopathischen Krankheitsbild mit metabolischer Azidose und Hyperammonämie führen kann.
Erschienen in
Ärzte Woche | 5/2023

Klinische Aspekte des Implantationsversagens

  • 22.07.2022
  • OriginalPaper
Das rezidivierende Implantationsversagen (RIF) ist eine der größten Herausforderungen in der modernen Reproduktionsmedizin. Es bezeichnet den Zustand nach drei fehlgeschlagenen In-vitro-Fertilisations-Versuchen (IVF) mit Embryonen von guter …
verfasst von
Dr. scient. med. Gregor Weiss M.Sc.
PD Dr. med. univ. Michael Schenk
Erschienen in
Gynäkologie in der Praxis | 4/2022

Panorama

  • 01.09.2022
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 4/2022
Seltene Erkrankungen

Erste krankheitsmodifizierende Behandlung für AADC-​Mangel

Upstaza™ erhält von der Europäischen Kommission die Marktzulassung

  • 01.09.2022
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 4/2022

Erbkrankheit Lnych-Syndrom

  • 09.04.2018
  • Bild
© oksix / stock.adobe.com
Cystische Fibrose

CFTR-​Modulation im Kindesalter

Was bedeutet die Zulassung der Tripel-Kombination für junge CF-​Betroffene und ihre Familien?

  • 01.04.2022
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 2/2022
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„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "employer branding").
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NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
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