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64 Suchergebnisse für:

Neugeborenenscreening  

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Relevanz

Mukoviszidose im Kindes- und im Erwachsenenalter

  • 30.10.2024
  • OriginalPaper
Die Mukoviszidose oder auch zystische Fibrose (CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. In Europa ist einer von 25 Menschen Anlageträger für CF mit …
verfasst von
Dr. med. Zulfiya Syunyaeva
Marcus A. Mall
Mirjam Stahl
Erschienen in
Wiener klinisches Magazin | 5-6/2024

Pädiatrisches adrenokortikales Karzinom – Fallbericht und Überblick

Virilisierung und Hirsutismus bei einem 5-jährigen Mädchen

  • Open Access
  • 01.11.2024
  • BriefCommunication
Ein testosteronproduzierender Tumor der Nebennierenrinde kann eine seltene Ursache für eine Virilisierung bei präpubertären Mädchen sein.Typischerweise sind Nebennierenkarzinome im Kindesalter hormonaktiv und unterscheiden sich dadurch von den …
verfasst von
D. Griss
U. Weber
A. Tatzreiter
D. Morell-Hofert
Ao. Univ.-Prof. Dr. E. Steichen-Gersdorf
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 4/2024

Neugeborenenscreening

  • 26.11.2020
  • Video

Neugeborenenscreening

  • 26.11.2020
  • Video

Beurteilung des Stellenwertes der neuropädiatrischen Diagnostik im Rahmen der initialen Autismusabklärung

Die Diagnostik der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) wird dadurch erschwert, dass es bisher keinen spezifischen Test oder biologischen Marker für die Diagnosestellung gibt. Daher ist ein multidisziplinäres Team erforderlich, um eine differenzierte Diagnostik durchzuführen.
verfasst von
Dr. Sarah Ruffing
Christine Ullrich
Dr. Marina Flotats-Bastardas
Dr. Martin Poryo
Prof. Dr. Sascha Meyer
Erschienen in
Wiener Medizinische Wochenschrift | 11-12/2024

Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen, ihre Früherkennung und die Rolle des Stillens

Ein Fallbeispiel

  • Open Access
  • 08.03.2024
  • OriginalPaper
Ein männliches Neugeborenes, zweites Kind nichtkonsanguiner Eltern, wurde termingerecht per Kaiserschnitt mit 38 + 6 Schwangerschaftswochen und einem Geburtsgewicht von 3340 g geboren. Bereits am 4. Lebenstag zeigten sich auffallende Symptome …
verfasst von
OA Dr. Thomas Zöggeler
Sabine Scholl-Bürgi
Daniela Karall
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 2/2024

DFP-Webcast: Kranke Neugeborene vermeiden, erkennen & behandeln

  • 28.07.2022
  • Webcast
  • Online-Artikel
Maximilian Zeyda ihre Erfahrungen beim Erkennen eines kranken Neugeborenen, nennen mögliche Ursachen & Notfälle und gehen auf das Neugeborenenscreening sowie das Management von SMA ein.
Mit freundlicher Unterstützung von:
  • Novartis Pharma GmbH

Neugeborenenscreening als eine Form der prädiktiven genetischen Testung: Prinzipien und Herausforderungen

  • 01.04.2012
  • ReviewPaper
Das universelle Neugeborenenscreening auf ausgewählte, meist genetisch bedingte metabolische und endokrine Krankheiten ist seit Mitte der 1960er Jahre eine Erfolgsgeschichte der präventiven Medizin. Neue technologische Möglichkeiten besonders in …
verfasst von
Johannes Zschocke
Erschienen in
Wiener Medizinische Wochenschrift | 7-8/2012

Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel

Eine seltene Erbkrankheit, deren Symptome auf die falsche Spur führen können

  • 01.09.2023
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 4/2023

Kranke Neugeborene vermeiden, erkennen & behandeln

  • 28.07.2022
  • DFP-Kurs
  • Teaser
Das in Österreich etablierte Neugeborenen-Screening, welches vor allem auf seltene Stoffwechselerkrankungen ausgerichtet ist, beinhaltet seit Juni 2021 auch ein Screening auf SMA. Jährlich werden weltweit 10.000 Kinder mit Spinaler Muskelatrophie, auch SMA genannt, einer seltenen, fortschreitenden neuromuskulären Erkrankung geboren. In diesem DFP-Webcast teilen Prim. Univ.-Prof. Dr. Robert Birnbacher, Prim. Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert und Priv. Doz. Dr. Maximilian Zeyda ihre Erfahrungen beim Erkennen eines kranken Neugeborenen, nennen mögliche Ursachen & Notfälle und gehen auf das Neugeborenenscreening sowie das Management von SMA ein.

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Ein Patientenfallbericht

  • Open Access
  • 01.04.2023
  • BriefCommunication
Im Alter von 20 Monaten fiel den Eltern bei Sara ein „aufgeblähter Bauch“ auf, und es erfolgte die erstmalig Abklärung einer Hepatosplenomegalie. In den letzten Monaten habe Sara vermehrt respiratorische Infekte gehabt, gedeihe ansonsten sehr gut …
verfasst von
Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 2/2023

Was der Uringeruch Ärzten und Patienten verrät

  • 01.03.2023
  • News
Erschienen in
Journal für Urologie und Urogynäkologie/Österreich | 1/2023
Neue Migränestudie und Therapieansätze

Wenn Gerüche bei Migräne zur Belastung werden

  • 01.10.2022
  • News
Ein Drittel der Menschen mit schwerer und langjähriger Migräne besitzt offenbar eine permanente Geruchsüberempfindlichkeit – auch zwischen ihren Migräneattacken. Neue Erkenntnisse könnten zu neuen Therapieansätzen führen, etwa einem strukturierten Riechtraining zur Desensibilisierung.
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 5/2022

Uringeruch: von blumig bis fischig

In Deutschland erfolgt kein Neugeborenenscreening auf diese Erkrankung.
Erschienen in
Ärzte Woche | 5/2023

Exponiert im Muttlerleib

Aufgrund der Schwere des Krankheitsverlaufs bei dem nachgewiesenen Erregerspektrum wird eine Immundefektdiagnostik nach unauffälligem Neugeborenenscreening durchgeführt.
Erschienen in
Ärzte Woche | 48/2022
Very rare diseases

Einfache Diagnostik für seltene Erkrankung (LAL-D) – so ist es möglich

  • 01.12.2022
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 6/2022
2 Jahre Pilotprojekt

Spinale Muskelatrophie im Neugeborenen-Screening

  • 01.10.2022
  • News
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 5/2022
2 Jahre Pilotprojekt

Spinale Muskelatrophie im Neugeborenen-Screening

  • 01.09.2022
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 4/2022

Behandlung der kongenitalen und frühkindlichen Katarakt

  • 15.12.2021
  • ContinuingEducation
Der erfolgreiche Ausgang einer Behandlung der Linsentrübung im Säuglings- und Kindesalter hängt von vielen Faktoren ab. Von Bedeutung ist, dass die Therapie in eine Phase fällt, in der weder das Auge, noch die Sehbahn und der visuelle Kortex …
verfasst von
Prof. Dr. Wolf A. Lagrèze
Erschienen in
Spektrum der Augenheilkunde | 1/2022

Angeborene Stoffwechselerkrankungen – Orphan Diseases aus der Sicht der Pädiatrie

Empfohlene Strategien zur Minimierung einer Diagnoseodyssee

  • Open Access
  • 03.11.2021
  • OriginalPaper
Orphan Diseases, die „Waisenkrankheiten“, sind seltene oder ultraseltene Erkrankungen (SE), die gemäß einer EU-weiten Definition mit einer Prävalenz von unter 5 Individuen in 10.000 Einwohnern auftreten. Somit gibt es in Österreich geschätzt ca.
verfasst von
OÄ Dr. med. univ. Vassiliki Konstantopoulou
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 4/2021
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„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "employer branding").
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OR / ODER Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., porsche OR volkswagen).
Leerzeichen Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., mensch roboter alltag).
NOT / NICHT Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., ford NOT "harrison ford").
COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(getriebe)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
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