Therapie des klassischen 21‑Hydroxylase-Mangel-Adrenogenitalen Syndroms (AGS) im Kindes- und Jugendalter

Im Kindes- und Jugendalter gibt es einige Besonderheiten bei der Behandlung des klassischen 21-Hydroxylase-Mangel-Androgenitalen Syndroms (AGS). Säuglinge benötigen relativ niedrige Hydrocortisondosen und sind potenziell hypoglykämiegefährdet. Gleichzeitig besteht eine relative Mineralokortikoidresistenz, die hohe Fludrocortisondosen erforderlich macht. Eine Glukokortikoidüberdosierung führt im Kindesalter zu einem verminderten Wachstum, eine Unterdosierung zu einem beschleunigten Wachstum, weshalb ein lineares Wachstum mit durchschnittlicher altersentsprechender Wachstumsgeschwindigkeit den besten klinischen Parameter zur Beurteilung der metabolischen Einstellung darstellt. Die Notwendigkeit einer Kochsalzsubstitution in den ersten Lebensmonaten ist nach wie vor ungeklärt. Eine weitere Besonderheit betrifft die Pubertät, in deren Rahmen es einerseits durch eine erhöhte Cortisol-Clearance, andererseits durch die gleichzeitige Insulinresistenz und daraus resultierende Hyperandrogenämie zu Schwierigkeiten der metabolischen AGS-Einstellung kommen kann. In der Übersicht wird außerdem auf das Notfallmanagement bei AGS eingegangen.