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Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen

Erschienen in:

26.02.2019 | Originalien

Hypophosphatasie: Symptome, Diagnose, Therapie

verfasst von: Roland Kocijan, M.D., Sebastian Simon, M.D., Priv.-Doz. Jochen Zwerina, Univ. Prof. Heinrich Resch

Erschienen in: Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen | Ausgabe 1/2019

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Zusammenfassung

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine reduzierte Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) charakterisiert ist. Das klinische Bild ist äußerst variabel. Oft erfolgt die Diagnose spät, da die Symptome anderen, vor allem rheumatologischen oder osteologischen Erkrankungen ähneln. Asfotase alfa ist eine Enzymersatztherapie, die bei Patienten indiziert ist, bei denen die HPP im Kindes- und Jugendalter aufgetreten ist, um die Knochenmanifestationen zu behandeln. Antiresorptive Medikamente sind bei HPP kontraindiziert.

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Titel: Hypophosphatasie: Symptome, Diagnose, Therapie
verfasst von: Roland Kocijan, M.D.
Sebastian Simon, M.D.
Priv.-Doz. Jochen Zwerina
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Publikationsdatum: 26.02.2019
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen / Ausgabe 1/2019
Print ISSN: 2412-8260
Elektronische ISSN: 2412-8287
DOI: https://doi.org/10.1007/s41970-019-0062-9

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