Genetische Erkrankungen sind aufgrund ihrer sehr vielfältigen Ausprägung und vor allem ihrer Seltenheit schwer zu diagnostizieren. Dabei ist eine rasche Diagnose nicht nur für die Lebensqualität wichtig, sondern sie kann auch eine Rolle in der Familienplanung spielen. Sarah Verheyen von der Med Uni Graz kommt den seltenen genetischen Erkrankungen mittels Genomanalyse auf die Spur.
Dr. Sarah Verheyen, ärztliche Leiterin der Exom-Diagnostik an der Med Uni Graz
Med Uni Graz
Dr. Sarah Verheyen. ist ist die ärztliche Leiterin des sogenannten „Exom"-Diagnostik-Teams für Seltene Erkrankungen an der Med Uni Graz. Das Exom umfasst etwas mehr als 20.000 Gene, die dafür verantwortlich sind, den Bauplan für Proteine bereitzustellen. Bei der Exomanalyse werden diese Gene untersucht, um Fehler zu finden, die eine Erkrankung hervorrufen können. Bei einer Genomanalyse wird hingegen das gesamte Erbgut durchleuchtet. Zum Vergleich: Das Exom stellt in Sachen „Datenmenge“ etwa 2 % des Genoms dar. Moderne Analysemethoden ermöglichen es mittlerweile, diese Unmengen an Daten zu verarbeiten. Die Analysemethoden, die bei der Genomanalyse verwendet werden, erlauben es in manchen Fällen auch, Veränderungen im Exom besser aufzuspüren. „Wir setzen Next Generation Sequencing ein. Das ist eine Methode, mit der man sehr viele Daten gleichzeitig generieren kann." Im Unterschied zur herkömmlichen Methode, bei der auf Verdacht einzelne Gene angeschaut wurden und die Patienten mitunter jahrelang auf ihre Diagnose warten mussten, sei es heute möglich, „in 1,5 bis 2 Wochen eine Diagnose zu erhalten", sagt Verheyen. Trotzdem komme man nur in ein Drittel der Fälle auf eine Diagnose, weil viele seltene Erkrankungen nach wie vor ungeklärt seien. Konkret könne man nur einem Viertel der Gene eine Krankheit zuordnen. Es bestehe noch viel Forschungsbedarf.
Schön und herausfordernd zugleich, so beschreibt Verheyen ihre Arbeit. Vor allem, wenn, wie so oft, Kinder involviert sind. Auch hier biete die moderne genetische Diagnostik neue Wege, um schwerwiegenden Problemen schnell auf die Schliche zu kommen. Invasive Diagnostik und lange Wartezeiten würden so vermieden.