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3922 Suchergebnisse für:

Seltene Erkrankungen  

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Hörgang Med Uni Graz

Tag der seltenen Erkrankungen: Diagnose innerhalb von 2 Wochen dank DNA-Sequenzierung

Genetische Erkrankungen sind aufgrund ihrer ihrer sehr vielfältigen Ausprägung und vor allem Seltenheit schwer zu diagnostizieren. Dabei ist eine rasche Diagnose nicht nur für die Lebensqualität wichtig, sondern sie kann auch eine Rolle in der Familienplanung spielen. Sarah Verheyen von der Med Uni Graz kommt den seltenen genetischen Erkrankungen mittels Genomanalyse auf die Spur.

Erhöhter Blutzuckerspiegel – Auch an seltene hormonelle Erkrankungen als Ursache denken

  • 01.10.2023
  • News
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 3/2023

Ein Wiener Pharmaunternehmen investiert in Therapien für seltene Erkrankungen

  • 19.04.2023
  • Podcasts
  • Podcasts
  • Online-Artikel
Die Pharmaindustrie hat in der öffentlichen Wahrnehmung nicht immer den besten Ruf und keinen leichten Stand. Darüber vergisst man allerdings gern, dass sie auch in Bereichen aktiv ist, die auf den ersten Blick nicht gewinnversprechend sind wie bei den seltenen Erkrankungen.

Transition und Transfer bei seltenen chronischen Erkrankungen

Umsetzung bekannter Konzepte von der Theorie zur Praxis

  • Open Access
  • 01.04.2023
  • BriefCommunication
Es liegen umfassende Empfehlungen zur Transition chronisch kranker Kinder in die Erwachsenenmedizin vor, vor allem bei Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen sind jedoch weiterhin strukturelle Verbesserungen nötig. In diesem Artikel stellen wir …
verfasst von
Ao. Univ.-Prof. Dr. Gabriele Hartmann
Marianne König
Sophie-Helene Hemberger
Sanja Seferagic
Marion Herle
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 1/2023

Seltene Erkrankungen: Dateninseln vernetzen

Vernetzte nicht-personenbezogene Gesundheitsdaten bieten Potenzial für Fortschritte in Diagnose, Versorgung und Entwicklung neuer Therapien für seltene Erkrankungen.
verfasst von
Mag. Alice Kment

Warum brauchen wir Künstliche Intelligenz in der Medizin?

Heinz Ludwig: Es gibt mehr als 30.000 Krankheiten, davon sind 8.000 seltene Erkrankungen.

Herzschwäche nach Geburt

Teilnehmende waren Patientinnen des globalen PPCM-Registers der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie .
Erschienen in
10/2025

Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung mit atypischer Präsentation

  • 27.02.2025
  • Online First
Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJK) ist eine seltene, rasch verlaufende Prionen-Erkrankung. Wir berichten über einen Fall mit klinisch neurologisch atypischer Präsentation. Der Patient wurde initial aufgrund einer ausgeprägten Sprech- und …
verfasst von
Dr. Ines Spazierer
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis

Herz aus dem Takt und dann?

David Duncker , korrespondierender Autor des Beitrags, ist am Hannover Herzrhythmus Centrum, Klinik für Kardiologie und Angiologie, an der Medizinischen Hochschule Hannover, Deutschland, tätig.
Erschienen in
10/2025

Pädiatrisches adrenokortikales Karzinom – Ein Fallbericht

Ein testosteronproduzierender Tumor der Nebennierenrinde kann eine seltene Ursache für eine Virilisierung bei präpubertären Mädchen sein. Typischerweise sind Nebennierenkarzinome im Kindesalter hormonaktiv und unterscheiden sich dadurch von den Tumoren im Erwachsenenalter. Eine frühe Diagnose durch den pädiatrischen Endokrinologen kann zu einer Verbesserung der Prognose führen, wie der folgende Fallbericht zeigt.
Erschienen in
9/2025

Mehr Milch, weniger Packerlsuppe

Wie der Lebensstil das Darmkrebsrisiko beeinflusst

  • 19.03.2025
  • Onkologie
  • Übersichtsartikel
  • Online-Artikel
Bislang werden in Deutschland nur rund fünf Prozent der Darmtumoren bei Menschen unter 50 Jahren diagnostiziert, der Anteil steigt jedoch wie in den meisten Industrieländern stetig mit einer Rate von ein bis vier Prozent pro Jahr ( Gastroenterologie 2024; 19:396-403 ).
verfasst von
Thomas Müller

Das Sterben durchleben

Kronberger-Vollnhofer: Ich habe in der Kinderonkologie nie gehört, dass Eltern, deren Kind wieder gesund geworden ist, sich beschwert haben, weil man mit ihnen auch über die Möglichkeit des Todes gesprochen hat.
Erschienen in
11/2025
Haut oft zuerst betroffen

Ältere Männer mit kutaner Vaskulitis? Das könnte VEXAS sein

Hautmanifestationen wie eine leukozytoklastische Vaskulitis oder eine neutrophile Dermatose sind oft die ersten und aufälligsten Zeichen eines VEXAS-Syndroms. Dermatolog:innen kommt daher eine entscheidende Bedeutung bei der Diagnose der seltenen Krankheit zu.
Erschienen in
rheuma plus | 1/2025

Vulvabefunde für die kindergynäkologische Praxis

  • 05.03.2025
  • Online First
Mit guten Kenntnissen über Anatomie, Lagerung und Untersuchungstechnik eines präpubertären Kindes kann eine kindergynäkologische Inspektion sehr leicht mit wenigen Hilfsmitteln durchgeführt werden. Unspezifische und spezifische Infektionen und …
verfasst von
Dr. Sigrid Schmidl-Amann
Erschienen in
Gynäkologie in der Praxis
Schubweiser Verlauf charakteristisch

Juveniler systemischer Lupus erythematodes

Der systemische Lupus erythematodes ist eine Autoimmunerkrankung, die in die Gruppe der Kollagenosen gerechnet wird. Charakteristisch ist die schubartige Manifestation der Krankheit durch die Bildung zahlreicher Autoantikörper. Die Betrofenheit der Niere hat einen großen Einfluss auf Morbidität und Mortalität.
Erschienen in
rheuma plus | 1/2025

Interdisziplinärer Diskurs zwischen der pädiatrischen und der internistischen Rheumatologie

Auf der Suche nach Antworten für gemeinsame Anliegen

  • 01.03.2025
  • EditorialNotes
Stimmt es eigentlich, dass subkutanes Methotrexat der oralen Gabe hinsichtlich Wirksamkeit und Verträglichkeit bei der Behandlung der JIA überlegen ist?
verfasst von
Prim. Prof. Dr. Christian Huemer
Erschienen in
rheuma plus | 1/2025

Colchicin – Phönix aus der Asche

  • Open Access
  • 01.02.2025
  • ReviewPaper
Colchicin ist ein entzündungshemmender pflanzlicher Arzneistoff mit einer jahrtausendealten Geschichte. Es wird seit jeher erfolgreich in der Akuttherapie und Prophylaxe der Gicht eingesetzt und konnte sich einen festen Platz im pharmakologischen …
verfasst von
Dr. Raimund Lunzer
Georg Delle-Karth
Markus Zeitlinger
Marlene Prager
Lena Maria Pracher
Erschienen in
Wiener klinische Wochenschrift | Sonderheft 1/2025

Panorama

  • 01.02.2025
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 1/2025

Jubiläen, Gegenwärtiges und Zukünftiges

  • 01.02.2025
  • EditorialNotes
verfasst von
Prim. Dr. Kurt Stastka
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 1/2025
Große Assoziationsstudie in Frankreich

Welche Krebserkrankungen bei Zöliakie häufiger auftreten

Die Studienautoren betonen, dass intestinale Krebserkrankungen eine seltene Folge von Zöliakie sind.
verfasst von
Juliane Russ
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„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "employer branding").
AND / UND Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., vertrieb UND bonus).
OR / ODER Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., porsche OR volkswagen).
Leerzeichen Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., mensch roboter alltag).
NOT / NICHT Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., ford NOT "harrison ford").
COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(getriebe)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Mann + Hummel).

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