Mitochondrialer Diabetes

Die genetische Heterogenität von Diabetes mellitus ist groß, neben „Typ 1 und Typ 2“ sind gut 50 weitere Subtypen definiert. Monogenetischen Formen kommt aufgrund ihrer hohen Penetranz, des meist jugendlichen Manifestationsalters sowie der assoziierten Komorbiditäten und Implikationen hinsichtlich Familienscreening ein großer Stellenwert zu. Eine wichtige Untergruppe stellt „mitochondrialer Diabetes“ dar, dem eine Störung auf Ebene der mitochondrialen Atmungskette mit daraus resultierender Dysfunktion der Betazellen zugrunde liegt. Die wichtigste Ursache im Erwachsenenalter ist die „MELAS-Mutation“ 3243A→G der mitochondrialen DNA. In unselektionierten Diabetespopulationen reicht ihre Prävalenz von 0.1% bis 3%, eingeschränktes Hörvermögen ist häufig Teil dieses Syndroms. Mitochondriopathien sind notorisch vielgestaltig, was die Diagnosestellung oft gravierend erschwert. Wenn normalgewichtige Patienten im jüngeren Erwachsenenalter Diabetes entwickeln und sich in der maternalen Familienanamnese prämature Schwerhörigkeit oder Anhaltspunkte für eine Multisystemerkrankung finden, sollte an diese Diabetesform gedacht und eine molekulargenetische Abklärung veranlasst werden.