Dr. Tekal
Privat
Wenn das Seltene doch etwas häufiger vorkommt als nie.
Auch wenn es bei Ärzteserien wie Dr. House ein wenig anders zugeht: In der realen House-Arzt-Praxis hat man es in der überwiegenden Zahl der Fälle mit Husten, Schnupfen, Heiserkeit und noch einmal Husten zu tun. Solche Erkrankungen kann man in der Regel aus der Ferne hören. Manchmal ist auch eine kleine Darmgrippe dabei. Die kann man aus der Ferne riechen. Und wenn man genauer hinsieht, finden sich unter der Oberfläche bald einmal Übergewicht, Hypertonie und Diabetes. Das kann man messen, auch ohne im Besitz eines digitalen 1,5 Tesla-MRT-Gerätes zu sein. Der Rest machen meist Rückenbeschwerden aus, die sich zwar nicht messen lassen, man dem Patienten zuliebe aber angibt, ihm die Schmerzen auch ohne stichhaltige Beweise zu glauben.
Manchmal wird es aufregend. Etwa wenn gleichzeitig Krämpfe im linken Oberbauch, eine Gelenksbeteiligung am Fuß und ein kontralateraler Ausschlag am verlängerten Rücken zu finden sind. Dann könnten wir es mit einem Syndrom zu tun zu haben, vielleicht sogar eines, dessen Erstbeschreiber wir sind und als Namenspatron herhalten dürfen. Bis die hinzugezogenen Spezialisten Entwarnung geben und ein zufällig zeitgleiches Auftreten von Blähungen, einem Hallux valgus und einem Wimmerl am Po diagnostizieren.
Bereits in meinen Lehrjahren wurde der wissenschaftliche Spürsinn für außergewöhnliche Erkrankungen in die Schranken gewiesen. „Wenn du Hufe hörst, denke an Pferde, nicht an Zebras“. Und so wurde das frisch entstaubte „Herold’s Great Compendium of the very very rare Diseases“ wieder in den Staub gelegt, womit der Spürsinn sukzessive verkümmerte. Den Fokus auf Zebras zu legen, ist nicht einfach. Will man sich etwa als Spezialist für den autosomal-rezessiv vererbten Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel im Waldviertel niederlassen, so könnte es sein, dass sich das wirtschaftlich nicht ganz rechnet. Angeblich gibt es weltweit einen einzigen Patienten. Dafür aber mehr als 50 Selbsthilfegruppen, an die er sich wenden kann. Den Patienten indes ist es freilich egal, ob sie an einer hippen Zivilisationskrankheit leiden oder dummerweise dieses eine Zebra unter den Pferden erwischt haben. Es gibt Waisenhäuser, die sich elternloser Krankheiten (so die wörtliche Übersetzung von Orphan-Diseases) annehmen. Der liebe Kollege Till Voigtländer ist Neurologe und sammelt für die Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen seltene Erkrankungen. Und hier ausnahmsweise ein Aufruf an die Leserschaft: Wer über Erfahrungen bei der Betreuung von Patienten mit einer seltenen Erkrankung berichten möchte oder Fragen hat, möge sich bitte an till.voigtlaender@meduniwien.ac.at wenden oder – so das technisch möglich ist – eine Stuhlprobe als Attachment anhängen. Das mit dem Stuhl war ein Scherz. Das mit der Adresse nicht. Also Augen auf und die Streifen am Fell suchen!
