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Erschienen in:
01.12.2013 | Fallberichte
Thymidinkinase-2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Erkrankung mit progredienter Muskelschwäche bei einem 2-jährigen Buben
Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 6/2013
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Mit dieser Fallpräsentation möchten wir die heutigen Möglichkeiten einer exakten Diagnosefindung bei Vorliegen einer so schwerwiegenden und für den Patienten und dessen Familie katastrophalen Erkrankung darstellen. Dies gelingt durch eine gute Zusammenarbeit zwischen den klinisch tätigen Ärzten und Spezialisten. Auch möchten wir mit der Falldarstellung einen gewissen Einblick in den großen Formenkreis mitochondrialer Erkrankungen geben. Durch die molekulargenetisch eindeutige Identifikation der ursächlichen Mutation ist grundsätzlich eine pränatale Diagnose bei weiterem Kinderwunsch möglich.
