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115 Suchergebnisse für:

Molekulargenetik  

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Molekulargenetik bei „premature ovarian insufficiency“: von der Störung der Follikulogenese bis zur POI

  • Open Access
  • 23.05.2024
  • OriginalPaper
Die Eizelle und die sie umgebenden somatischen Zellen unterliegen einer komplexen genetischen Regulation während der Follikulogenese. Hierbei ist eine Vielzahl an Genen und Signalwegen zu unterschiedlichen Zeitpunkten aktiv und reguliert die …
verfasst von
PD Dr. Julia Rehnitz
Erschienen in
Journal für Gynäkologische Endokrinologie/Schweiz | 2/2024

Spontane Karotisdissektion als Manifestation eines Loeys-Dietz-Syndroms Typ 1 mit unvollständiger Penetranz

  • 24.07.2024
  • OriginalPaper
Wir präsentieren einen 39-jährigen Mann mit spontaner Karotisdissektion, die sich mit hoher Wahrscheinlichkeit auf ein molekulargenetisch nachgewiesenes Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) zurückführen lässt. Das sehr seltene, autosomal dominant vererbte …
verfasst von
Dr. Sanela Martinovic-Savic
Mirja Wallner-Blazek
Cires Dragos-Nicolae
Univ. Prof. Dr. Peter Schnider
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 6/2024

Phänotypisierung bei COPD

Die Phänotypisierung der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung hat in den vergangenen Jahren an Bedeutung gewonnen. Dies hat zu neuen und individualisierten Therapiekonzepten geführt.
Erschienen in
Ärzte Woche | 36/2024

Hämaturie unter dem Radar

Die Diagnose wird anhand der Klinik, Nierenbiopsie und Molekulargenetik gestellt.
Erschienen in
Ärzte Woche | 18/2024

Chronisch nicht bakterielle Osteomyelitis im Kindesalter

Die „Chronisch nicht bakterielle Osteomyelitis“ ist eine wichtige Differentialdiagnose bei Kindern mit chronischen Knochenschmerzen. Kennzeichend sind spontan auftretende entzündliche Knochenläsionen, ohne Nachweis eines infektiösen Agens.
verfasst von
PD Dr. Andrea Skrabl-Baumgartner
Erschienen in
rheuma plus | 3/2024

Tumorassoziierte Epilepsie bei Gliomen

  • Open Access
  • 11.01.2024
  • OriginalPaper
Epileptische Anfälle stellen eine häufige und die Lebensqualität stark beeinträchtigende Symptomatik bei Patient:innen mit diffusen Gliomen dar. Im Vergleich zu höhergradigen Gliomen sind niedriggradigere mit einem höheren Anfallsrisiko …
verfasst von
Dr. Vincent Böhm MSc.
Dr. Annette Leibetseder
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 1/2024

Spinale Raumforderung – Astrozytom vs. diffuses Mittelliniengliom

Diagnosestellung und Therapieplanung

  • 03.01.2024
  • OriginalPaper
Nach Integration der WHO (World Health Organization)-Klassifikation 2021 werden primäre Gehirntumoren nicht nur durch histologische, sondern auch durch molekularpathologische Befunde definiert. Wir berichten über einen 30-jährigen Mann mit starken …
verfasst von
Dr. Ines Spazierer
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 1/2024

Pneumologie meets Infektiologie: Nichttuberkulöse Mykobakteriosen der Lunge

  • 20.10.2023
  • ReviewPaper
Genaue Daten über die Prävalenz von NTM-Infektionen der Lunge sind schwierig zu erheben, da die Erreger nicht meldepflichtig sind. Analysen historischer Krankenkassendaten (ICD[International Statistical Classification of Diseases and Related …
verfasst von
Dr. med. Espen E. Groth
Dr. med. Elena Terhalle
Erschienen in
Wiener klinisches Magazin | 5-6/2023

Diagnostik und Therapie der Fokal-Segmentalen Glomerulosklerose – 2023

  • Open Access
  • 01.08.2023
  • OriginalPaper
Der histopathologische Begriff fokal-segmentale Glomerulosklerose umfasst verschiedene Krankheitsprozesse mit dem gemeinsamen Kennzeichen einer großen Proteinurie und dem namensgebenden glomerulären Schädigungsmuster in der Lichtmikroskopie. Eine …
verfasst von
Philipp Gauckler
Emanuel Zitt
Heinz Regele
Kathrin Eller
Marcus D. Säemann
Karl Lhotta
Irmgard Neumann
Michael Rudnicki
Balazs Odler
Andreas Kronbichler
Johannes Zschocke
Martin Windpessl
Erschienen in
Wiener klinische Wochenschrift | Sonderheft 5/2023

Proteindefizit bei Osteoarthritis

Osteoarthritis galt als Folge von Verschleißerscheinungen im fortgeschrittenen Alter. Heute wird der Abbau des Gelenkknorpels mit den Entzündungsprozessen im Gelenk in Verbindung gebracht. An der MedUni Wien wurden nun Fortschritte im Verständnis der Erkrankung erzielt.
Erschienen in
Ärzte Woche | 28-33/2023

Diagnostik und Therapie des polyzystischen Ovarsyndroms (PCOS) in der Adoleszenz

  • Open Access
  • 29.06.2023
  • OriginalPaper
Bei jugendlichen Mädchen ist die eindeutige Diagnosestellung des polzystischen Ovarsyndroms (PCOS) oft schwierig, weil sog. „key features“ des Syndroms (wie unregelmäßige Zyklen, vorübergehend erhöhte männliche Hormone und sog. Pubertätsakne) …
verfasst von
Assoc. Prof. PD Dr. Katharina Walch
Erschienen in
Gynäkologie in der Praxis | 2/2023

Refresher: „ESHRE guidelines“ zum Management der POI

  • Open Access
  • 17.02.2023
  • BriefCommunication
Bei der prämaturen Ovarialinsuffizienz (POI) kommt es zu einem Versiegen der ovariellen Funktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt bei ca. 1 %. Klinisch präsentieren sich diese Patientinnen mit einer Oligo‑/Amenorrhö von mindestens vier …
verfasst von
Dr. med. Kerstin Blickenstorfer
Erschienen in
Journal für Gynäkologische Endokrinologie/Schweiz | 1/2023

Endometriumkarzinom – ein Update

  • 29.11.2022
  • OriginalPaper
In der im Dezember 2020 publizierten neuen ESGO-ESTRO-ESP-Guideline wird die molekulare Charakterisierung als neuer Standard zur Einteilung des Endometriumkarzinoms empfohlen. Diese Gliederung dient nicht nur der Risikostratifizierung, sondern ist …
verfasst von
Dr. Katharina Steger
Ao.Univ.-Prof. Dr. Alain Zeimet
Erschienen in
Gynäkologie in der Praxis | 4/2022

Erb gut oder werde dick

Nicht nur unsere klassischen Gene bestimmen unsere Neigung zu Fettleibigkeit. Schweizer Forschende konnten zeigen, dass auch Mikro-RNA-Moleküle für die Regulierung des Körpergewichts zentral sind.

Arriviertes Antipsychotikum

Millionen Menschen müssen chronische Schmerzen ertragen. Alte Medikamente könnten nun zu neuen Behandlungen führen. Das ergab eine Studie heimischer und amerikanischer Forscher.
Erschienen in
Ärzte Woche | 38/2022

Mastozytose

  • Open Access
  • 04.07.2022
  • OriginalPaper
Mastozytosen sind seltene, sporadisch auftretende Erkrankungen, bei denen es zu einer klonalen Vermehrung von Mastzellen in verschiedenen Geweben kommt. Zu den betroffenen Organen gehören am häufigsten die Haut und/oder das Knochenmark, aber auch …
verfasst von
OÄ Dr. K. Jäger
T. Kinaciyan
Erschienen in
hautnah | 3/2022

„Leberschäden durch Adenoviren sind selten, aber sie passieren“

Etwa 350 Kinder in 20 Ländern sind in den vergangenen Monaten an einer rätselhaften Leberentzündung erkrankt. Bei einigen von ihnen verlief die Hepatitis so schwer, dass sie eine Lebertransplantation brauchten, in den USA starben sogar Kinder daran. Professor Guido Engelmann erläutert, warum ein Adenovirus die wahrscheinlichste Ursache der gehäuften Hepatitisfälle bei Kindern ist.
Erschienen in
Ärzte Woche | 24/2022

Aktuelle Diagnostik bei Blasentumor, Urindiagnostik

  • 27.04.2022
  • OriginalPaper
Der wichtigste Prognoseparameter beim Blasenkrebs ist die histopathologische Infiltrationstiefe bei Erstdiagnose. Daher ist eine möglichst frühzeitige Diagnostik elementar. Obgleich sich Frühsymptome nicht immer zeigen, wird gegenwärtig nach wie …
verfasst von
Dr. med. Elisabeth Maier
PD Dr. med. Atiqullah Aziz FEBU, MBA
Erschienen in
Journal für Urologie und Urogynäkologie/Österreich | 2/2022

„Wachsendes Ende“ von Entzündungen entdeckt

Forscher konnten zeigen, dass Entzündungsreaktionen eines wichtigen Sensorproteins in einer bestimmten räumlichen Richtung ablaufen. Diese Erkenntnis hat das Potenzial, Entzündungen möglicherweise am „wachsenden Ende“ zu stoppen, und somit...
Erschienen in
Ärzte Woche | 21/2022

Glukosetransporter(Glut1)-Defekt

Selten, aber therapierbar – ketogene Ernährungstherapien als Therapie der Wahl

  • 08.02.2022
  • OriginalPaper
Der Glut1-Defekt (synonym Glut1-Defizienz-Syndrom) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die zu einer Enzephalopathie führt. Ursächlich dafür sind bei einem überwiegenden Anteil heterozygote De-novo-Mutationen im SLC2A1-Gen. Durch das Fehlen bzw.
verfasst von
A. Schönlaub
A. Höller
D. Karall
J. Klepper
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. S. Scholl-Bürgi
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 1/2022
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