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Humangenetik  

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Hörgang Med Uni Graz

Tag der seltenen Erkrankungen: Diagnose innerhalb von 2 Wochen dank DNA-Sequenzierung

Genetische Erkrankungen sind aufgrund ihrer ihrer sehr vielfältigen Ausprägung und vor allem Seltenheit schwer zu diagnostizieren. Dabei ist eine rasche Diagnose nicht nur für die Lebensqualität wichtig, sondern sie kann auch eine Rolle in der Familienplanung spielen. Sarah Verheyen von der Med Uni Graz kommt den seltenen genetischen Erkrankungen mittels Genomanalyse auf die Spur.

Familiäres Prostatakarzinom und genetische Belastung

Das Prostatakarzinom ist der häufigste Tumor beim Mann mit bis zu 15 % Lebenszeitrisiko. Etwa 10–20 % haben eine genetische Prädisposition, was das Risiko erhöhen kann. Genetische Tests bieten verbesserte Therapieoptionen sowie Risikobewertung und Vorsorgestrategien.
verfasst von
Dr. med. Christoph Schregel
Erschienen in
Urologie in der Praxis | 2/2024

Beurteilung des Stellenwertes der neuropädiatrischen Diagnostik im Rahmen der initialen Autismusabklärung

Die Diagnostik der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) wird dadurch erschwert, dass es bisher keinen spezifischen Test oder biologischen Marker für die Diagnosestellung gibt. Daher ist ein multidisziplinäres Team erforderlich, um eine differenzierte Diagnostik durchzuführen.
verfasst von
Dr. Sarah Ruffing
Christine Ullrich
Dr. Marina Flotats-Bastardas
Dr. Martin Poryo
Prof. Dr. Sascha Meyer
Erschienen in
Wiener Medizinische Wochenschrift | 11-12/2024

Panorama

  • 01.02.2024
  • News
Erschienen in
Wiener klinisches Magazin | 1/2024

Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Rheumatologie & Rehabilitation

  • 14.11.2023
  • Abstract
Erschienen in
Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen | 4/2023

Die ganz persönliche Tablette

Pharmakogenetik ist ein spezialisiertes Forschungsgebiet, das sich damit beschäftigt, wie die genetische Verfassung eines Individuums seine Reaktion auf Medikamente beeinflusst. Durch das Verständnis der genetischen Variabilität können Ärzte und Forscher bessere, personalisierte Behandlungspläne entwickeln, die auf die spezifischen Bedürfnisse des Einzelnen zugeschnitten sind.
Erschienen in
Ärzte Woche | 44/2023

Genetische Analyse beim Prostatakarzinom – wer darf was machen?

  • Open Access
  • 22.09.2023
  • OriginalPaper
Genetische Analysen an Patienten mit fortgeschrittenem Prostatakrebs entwickelten sich in den letzten Jahren zu einem wichtigen Bestandteil der Diagnostik. Aufgrund der sensiblen Daten und potenziellen Auswirkungen auf Familienmitglieder bei …
verfasst von
Melanie R. Hassler
Erschienen in
Journal für Urologie und Urogynäkologie/Österreich | 3/2023

Xeroderma pigmentosum

  • 01.09.2023
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 4/2023

Aktuell

  • 01.09.2023
  • News
Erschienen in
hautnah | 3/2023

Die liebe Familie aus der Bronzezeit

Eine 3.800 Jahre alte Großfamilie wurde untersucht. Es zeigten sich enge verwandtschaftliche Beziehungen – nur die Frauen stammten aus anderen Gebieten.
Erschienen in
Ärzte Woche | 35/2023

Klinisch relevante molekularpathologische Diagnostik beim Mammakarzinom

  • 25.04.2023
  • ReviewPaper
Beim Mammakarzinom sieht die aktuelle S3-Leitlinie für die pathologische Aufarbeitung neben der immunhistochemischen Basisdiagnostik eine weiterführende molekulare Diagnostik zur Bestimmung prädiktiver Biomarker vor, die abhängig vom Tumorstadium …
verfasst von
Fiona R. Rodepeter
Julia Teply-Szymanski
Marcel Romey
Albert Grass
Ramona Erber
Annette Lebeau
Elisabeth K. M. Mack
Thomas S. Tarawneh
Niklas Gremke
Jelena Boekhoff
Thomas Wündisch
Uwe Wagner
Paul Jank
Carsten Denkert
Erschienen in
Wiener klinisches Magazin | 4/2023

Sie leiden – wie lange noch?

In der Diagnostik arbeiten wir eng mit der Humangenetik zusammen, auch damit wir bei den derzeit nur sechs Prozent der Erkrankungen, bei denen es bereits eine gute Präzisions- bzw.
Erschienen in
Ärzte Woche | 20/2023

Der Hype um die Lymphe

Genetik als Zukunftshoffnung Die Humangenetik ist bei der Ursachenforschung des primären Lymphödems derzeit sehr erfolgreich, indem Genmutationen ursächlich bestimmten lymphologischen Krankheitsbildern zugeordnet werden können.
Erschienen in
Ärzte Woche | 18/2023

Die große Europa-Wanderung der Eiszeit

Die bisher größte Genomanalyse unserer eiszeitlichen Vorfahren zeigt Wanderbewegungen der Jäger und Sammler über einen Zeitraum von 30.000 Jahren. Westeuropa diente während der kältesten Phase als Refugium.
Erschienen in
Ärzte Woche | 11/2023

NGS (next generation sequencing) oder die gute alte Sanger-Sequenzierung? – Was ist zu beachten?

  • Open Access
  • 01.11.2022
  • BriefCommunication
Unter NGS (Next Generation Sequencing) versteht man Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierung, die es erlauben, hunderte Gene parallel zu analysieren, und die sowohl in der Forschung als auch zunehmend in der medizinischen Diagnostik eingesetzt …
verfasst von
a.o. Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 4/2022

Erb gut oder werde dick

Nicht nur unsere klassischen Gene bestimmen unsere Neigung zu Fettleibigkeit. Schweizer Forschende konnten zeigen, dass auch Mikro-RNA-Moleküle für die Regulierung des Körpergewichts zentral sind.

Panorama

  • 01.10.2022
  • News
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie | 5/2022

Die Reversibilität des idiopathischen, isolierten Wachstumshormonmangels

  • Open Access
  • 01.10.2022
  • BriefCommunication
Der idiopathische, isolierte Wachstumshormonmangel („idiopathic isolated growth hormone deficiency“, IGHD) ist eine seltene Erkrankung. Die Diagnose wird aufgrund diagnostischer Unschärfen jedoch im Kindesalter zu häufig gestellt. Zur Bestätigung …
verfasst von
Katharina Tischlinger
Elisabeth Laurer
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 3/2022

Arriviertes Antipsychotikum

Millionen Menschen müssen chronische Schmerzen ertragen. Alte Medikamente könnten nun zu neuen Behandlungen führen. Das ergab eine Studie heimischer und amerikanischer Forscher.
Erschienen in
Ärzte Woche | 38/2022

Embryonen aus Stammzellen nachgebaut

Fachleute bewerten es als Sensation: Mäusestammzellen lagern sich zu künstlichen Embryonen zusammen und bilden Organe wie Darm und Hirn. Sie brauchen dazu weder Eizelle noch Uterus.
Erschienen in
Ärzte Woche | 36/2022
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