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1371 Suchergebnisse für:

Genetik  

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Hörgang Med Uni Graz

Tag der seltenen Erkrankungen: Diagnose innerhalb von 2 Wochen dank DNA-Sequenzierung

Genetische Erkrankungen sind aufgrund ihrer ihrer sehr vielfältigen Ausprägung und vor allem Seltenheit schwer zu diagnostizieren. Dabei ist eine rasche Diagnose nicht nur für die Lebensqualität wichtig, sondern sie kann auch eine Rolle in der Familienplanung spielen. Sarah Verheyen von der Med Uni Graz kommt den seltenen genetischen Erkrankungen mittels Genomanalyse auf die Spur.
Schubweiser Verlauf charakteristisch

Juveniler systemischer Lupus erythematodes

Der systemische Lupus erythematodes ist eine Autoimmunerkrankung, die in die Gruppe der Kollagenosen gerechnet wird. Charakteristisch ist die schubartige Manifestation der Krankheit durch die Bildung zahlreicher Autoantikörper. Die Betrofenheit der Niere hat einen großen Einfluss auf Morbidität und Mortalität.
Erschienen in
rheuma plus | 1/2025

Autoimmunreaktion bei MS – Antigen entdeckt

MLC1 heißt das Zielantigen bei Multipler Sklerose: Die MS ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Ursache liegt im Immunsystem. B-Zellen spielen eine Rolle bei der Entwicklung einer MS und sind somit ein Angriffspunkt für Therapien.
Erschienen in
11/2025

Intensivierte Induktion für Hochrisikopatient:innen

Unterschiedliche Konzepte zur Therapieintensivierung bei AML-Patient:innen wurden am ASH-Meeting diskutiert. CPX-351 konnte durch sein günstiges Toxizitätsprofil punkten. Und Venetoclax zeigte hohe Remissionsraten bei neu diagnostizierter AML mit Standard 3+7-Induktion.

KI-basierte Bildgebung beurteilt Tumorheterogenität

Machine Learning und KI-basierte Tools haben das Potenzial, die Präzisionsmedizin wesentlich zu unterstützen. Daten aus der Bildgebung, Sequenzierung und Pathologie können analysiert und verknüpft werden, um...

DFP: Next-Generation-Sequencing in der Augenheilkunde

  • Zur Zeit gratis
  • 21.08.2024
  • ContinuingEducation
Neue Methoden der Grundlagenforschung finden Eingang in die Augenheilkunde und erweitern die Möglichkeiten der Forschung, Diagnostik und Therapie. Dieser Beitrag konzentriert sich auf die Untersuchung der Genaktivität in Zellen und Geweben durch …
verfasst von
Julian Wolf
Clemens Lange
Thomas Reinhard
Günther Schlunck
Erschienen in
Spektrum der Augenheilkunde | 6/2024

Pharmakogenetik – ein Schritt zur individualisierten Schmerzmedizin

Pharmakogenetik stellt einen wichtigen Meilenstein auf dem Weg zu einer individualisierten Medizin dar. Für die Schmerztherapie sind vor allem Polymorphismen, die die Enzymtätigkeit (CYP2D6, CYP2C9) und Transporter (P-Glycoprotein) beeinflussen, relevant sowie Mutationen, die sich auf die Rezeptordichte auswirken. Von diesen Polymorphismen sind Medikationen aus der Gruppe der NSAIDs ebenso betroffen wie die Opiattherapie.
verfasst von
PD MMag. Dr. Irene M. Lagoja aHPh
Erschienen in
Schmerz Nachrichten

Die Netzhautsensitivität für ultraviolette Strahlung und die Auswirkungen der UV auf die Netzhaut von Wirbeltieren mit UV-empfindlichem Sehvermögen werden eine führende Erkenntnis für die menschliche Netzhaut sein

  • 30.01.2025
  • Online First
Bis 1990 war die UV-Sensitivität lediglich bei einer begrenzten Anzahl von Tierarten dokumentiert. Heutzutage ist jedoch bekannt, dass eine beträchtliche Vielfalt, möglicherweise sogar der überwiegende Anteil der Tierarten in der Lage ist …
verfasst von
Kazim Hilmi Or
Erschienen in
Spektrum der Augenheilkunde

„KI wird uns nicht ersetzen“

„Künstliche Intelligenz (KI) wird unser Fachgebiet erheblich beeinflussen.“ Das sagte emer. Prof. DDr. Johannes Huber, Österreichs Experte für Frauenheilkunde und Reproduktionsmedizin. In einem Vortrag vor dem MTD-Forum erläuterte er, wie KI in der Gynäkologie, Geburtshilfe und Reproduktionsmedizin eingesetzt wird.
Erschienen in
7/2025

SARIFA – ein neuer entitätenübergreifender Biomarker

  • 05.02.2025
  • Online First
SARIFA (Akronym für „Stroma Areactive Invasion Front Areas“) ist ein neuer prognostischer Biomarker in Karzinomen. Im Wesentlich beschreibt SARIFA das Auftreten eines direkten Kontakts von mindestens 5 Tumorzellen mit ortsständigen Fettzellen.
verfasst von
Bianca Grosser
Nic G. Reitsam
Przmyslaw Grochowski
Lukas Rentschler
Johanna Enke
Prof. Dr. Bruno Märkl
Erschienen in
Wiener klinisches Magazin

Stressbewältigung zwischen Mykotoxinen und Serotonin

Menschen interagieren mit einer Vielzahl von Mikroorganismen. In diesem Beitrag werden Verbindungen zwischen Mykotoxinen, Serotonin und psychischen Erkrankungen näher untersucht. Außerdem geht es um die Frage, wie Umwelt- und Stoffwechselfaktoren zur Stressbewältigung beitragen. 
verfasst von
Prim. Assoc. Prof. PD. Dr. Martin Aigner
Anna Höflich
Mag. Dr. Verena Steiner-Hofbauer
Paul Michenthaler
Dr. Alexandra Schamann M. Sc
Dipl.-Ing. Dr. techn. Michael Sulyok
Ao. Univ. Prof. Dr. Gerhard Adam
Univ.-Prof. Dr. Rudolf Krska
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | 1/2025

Mit Genetik gegen Hörverlust

  • 04.05.2022
  • HNO
Ein synthetischer viraler Vektor und ein spezieller chirurgischer Ansatz ermöglichen einen effizienten Gentransfer in das Innenohr zur Behandlung von Störungen des Hör- und Gleichgewichtssinns. Diese neue Methode erfordert nur einen einzelnen chirurgischen Eingriff und ist damit effizienter und schonender als andere Behandlungsansätze.
Erschienen in
Ärzte Woche | 19/2022

Präzisionsonkologie beim metastasierten kastrationsrefraktären Prostatakarzinom

  • 24.01.2025
  • BriefCommunication
Das Prostatakarzinom ist die häufigste Karzinomerkrankung der Männer in der Schweiz mit einer jährlichen Inzidenz von ca. 6400 Neuerkrankungen [ 1 ]. Im metastasierten Stadium bestehen zusätzlich zur ADT (Androgendeprivationstherapie) verschiedene …
verfasst von
Dr. med. Lena Züllig
Erschienen in
Urologie in der Praxis | 1/2025

Genetik der Lungenfibrose

  • 02.03.2022
  • OriginalPaper
Nach heutigem Verständnis können sowohl genetische Faktoren wie auch Umweltfaktoren zur Entstehung einer idiopathischen pulmonalen Fibrose (IPF) und anderer idiopathischer interstitieller Pneumonien beitragen. Familiäre Formen machen bis zu 20 % …
verfasst von
Prof. Dr. Philipp Markart
Dr. Fotios Drakopanagiotakis
Prof. Dr. Malgorzata Wygrecka
Erschienen in
Wiener klinisches Magazin | 2/2022

Anämie – nicht immer Eisenmangel …

  • Open Access
  • 08.01.2025
  • Anämien
  • Online First
Eisenmangel ist die häufigste Ursache für Anämien im Kindesalter, jedoch können auch zahlreiche andere Pathologien zugrunde liegen. Eine systematische Differenzierung der Ätiologien ist daher von zentraler Bedeutung, um eine präzise Diagnostik zu ermöglichen und eine effektive Therapie zu gewährleisten.
verfasst von
Wolfgang Novak MD
Kaan Boztug
Leo Kager
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie

Das Feuer in der Brust

Lifestyle versus Genetik Es gibt zahlreiche Faktoren, die zur Entwicklung von GERD beitragen können.
Erschienen in
Ärzte Woche | 49/2024

Kulturgeschichte der Schimpansen

  • 27.11.2024
Dabei wurden neue Erkenntnisse der Genetik genutzt, um Schlüsselelemente der Kulturgeschichte der Schimpansen aufzudecken.
Erschienen in
Ärzte Woche | 50/2024

Sinnhaftigkeit von Diäten bei Erkrankungen des Verdauungstrakts

Crohn (CD) und Colitis ulcerosa zeigt sich in den letzten Jahren ein immer stärkerer Zusammenhang zwischen Darmmikrobiom und Entzündung (Genetik, Antibiotika, Stuhltransplantation oder evtl. auch Biofilme).
Erschienen in
Ärzte Woche | 50/2024
Reizdarmsyndrom

Anhand der Gene vorhersagen, ob eine Ernährungsumstellung helfen kann

  • 01.12.2024
  • News
Erschienen in
Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen | 4/2024

Lipodystrophiesyndrome – klinische Präsentation und Management

  • Open Access
  • 11.11.2024
  • OriginalPaper
Lipodystrophien umfassen eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die durch einen vollständigen oder partiellen Verlust von Fettgewebe gekennzeichnet sind. Die meisten Formen sind genetisch bedingt, und dazu zählen die kongenitale …
verfasst von
Dr.med.univ. Marianna Beghini
Thomas Scherer
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | 4/2024
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Suchoperatoren:

„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "employer branding").
AND / UND Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., vertrieb UND bonus).
OR / ODER Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., porsche OR volkswagen).
Leerzeichen Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., mensch roboter alltag).
NOT / NICHT Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., ford NOT "harrison ford").
COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(getriebe)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Mann + Hummel).

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