Zukunftsperspektiven des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen

Über die Zukunftsperspektiven des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se) – wie im allgemeinen jedes anderen nationalen Aktionsplans auch – zu reden oder zu schreiben, ist in mehrerlei Hinsicht ein schwieriges und riskantes Unterfangen. Ein schwieriges, da ein nationaler Aktionsplan mit seinen zahlreichen Maßnahmen einen Umfang besitzt, der in einem einzigen Beitrag nicht annähernd reflektiert werden kann. Schwierig auch, weil er die Lebens- und Arbeitsbereiche vieler Menschen mit ihren individuellen Vorstellungen und Wünschen betrifft und so ein breit gefächertes Spektrum an Erwartungshaltungen kreiert. Wenn diese Erwartungshaltungen dann mit den Rahmenbedingungen und Realitäten bei der Umsetzung der Maßnahmen in Konflikt geraten und ein Vortragender oder Verfasser dies auch so zur Kenntnis bringen muss, sind Enttäuschungen bei der Zuhörer- und Leserschaft vorprogrammiert. Riskant ist das Unterfangen, da der Begriff Zukunftsperspektiven per se nicht nur kurzfristige Überlegungen zu den nächsten Wochen und Monaten umfasst, sondern eine weiter in die Zukunft reichende Projektion beinhaltet, die in zeitliche Gefilde reicht, für die auf politischer Ebene – auch zum Erhalt einer notwendigen Handlungsflexibilität – häufig noch keine konkreten Planungen erstellt werden (der konkrete Planungshorizont beim NAP.se bewegt sich derzeit in Zeiträumen von 1 bis 2 Jahren). Die aktuell über uns hereingebrochene Corona-Pandemie mit ihren manifesten Auswirkungen schon auf kurzfristige Vorhaben hat dies auf eine drastische und paradigmatische Weise offengelegt wie wenige Ereignisse zuvor. Ein Teil der im nachfolgenden Beitrag ausgeführten Zukunftsperspektiven besteht daher auch aus Szenarien, die aus den ursprünglichen Zielsetzungen und dem bisherigen Entwicklungsverlauf bei der Umsetzung des NAP.se sowie aus begleitenden europäischen Entwicklungen abgeleitet wurden, aber auf gesundheitspolitischer Ebene bislang weder diskutiert noch beschlossen wurden. Man kann diese Elemente als Visionen sehen, deren Umsetzung aus Sicht der seltenen Erkrankungen mittel- oder längerfristig sehr erstrebenswert erscheint. Aber auch eine gute Vision garantiert noch keine Umsetzung, denn die politische Entscheidungsebene mag – und sei es geleitet von anderen Sachzwängen – die Relevanz einer Umsetzung anders bewerten. Auch ist es möglich, dass zukünftige Entwicklungen die ursprüngliche Idee überholen und sie dadurch überflüssig machen. Das Schlusskapitel dieses Beitrags, das nach den vorangehenden Abschnitten mit einer kurzen Einleitung in den nationalen Aktionsplan und einer auf die Zentrenthematik fokussierten Darstellung seines aktuellen Umsetzungsstands den weiteren Zukunftsperspektiven gewidmet ist, wird gezielt auf diese Gradwanderung eingehen.

Die Geschichte des österreichischen NAP.se begann 2007/2008 als akademische Initiative mit einer vom österreichischen Orphanet-Team¹ verfassten und von zahlreichen Selbsthilfegruppen unterstützten und letztlich erfolgreichen Petition für einen entsprechenden Aktionsplan. Diese wurde der damaligen Gesundheitsministerin am 29.02.2008 am ersten in ganz Europa gefeierten Tag der seltenen Erkrankungen (symbolisch bewusst auf einen seltenen Schalttag gelegt) überreicht. Nach weiteren, und politisch natürlich schwergewichtigeren, Initiativen und Entwicklungen auf europäischer Ebene einschließlich der Verabschiedung einer entsprechenden Mitteilung und einer Empfehlung [1, 2] folgten 5 Jahre (2009–2013), in denen der Aktionsplan zunächst weiter als akademisches Projekt und ab 2011 in der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (einem Kooperationsprojekt von Medizinischer Universität Wien und der Gesundheit Österreich GmbH) in Zusammenarbeit mit einer zunehmenden Zahl an Akteuren aus letztlich allen relevanten Gesundheitsbereichen entwickelt und erarbeitet wurde [3]. Nach vielen weiteren Konsultationen und Feedbackrunden mit allen involvierten Akteuren und Institutionen wurde er schließlich am 28.02.2015 als interministerielle Publikation von den Bundesministerien für Gesundheit, für Arbeit und Soziales und für Wissenschaft, Forschung und Wirtschaft veröffentlicht [4].

Der NAP.se umfasst 9 Handlungsfelder, in denen 46 Ziele definiert werden, die durch die Implementierung von 82 Maßnahmen erreicht werden sollen (für eine gekürzte Zusammenfassung s. Tab. 1). Die Umsetzung, die zu Beginn in zentralen Bereichen viele Vorbereitungen auf gesundheitsplanerischer Ebene erforderte, wurde zunächst von 2015–2018 von der bereits erwähnten Nationalen Koordinationsstelle im Auftrag des Gesundheitsministeriums in Angriff genommen. Nachdem allerdings die planerischen und verfahrenstechnischen Voraussetzungen geschaffen waren, verschob sich der Arbeitsschwerpunkt zunehmend in den medizinisch-akademischen Expertisebereich, sodass das weitere Roll-out des Aktionsplans nun seit 2019 über eine neue Einrichtung, das Nationale Büro für die Umsetzung und Weiterentwicklung des NAP.se (kurz NB-NAP.se) getragen wird. Hierbei handelt es sich wieder um ein universitäres Projekt, das bislang über einjährige Projektverträge vom Gesundheitsministerium finanziert wird.

Ein wichtiger Punkt sei noch hervorgehoben: der NAP.se war ursprünglich – ganz im Sinn eines Aktionsplans, wie ihn die EU sich wünschte [2] – als Plan mit einem definierten Zeitrahmen von 2014 bis 2018 versehen. Doch bereits in der Phase der Ausarbeitung des NAP.se zeigte sich, dass aufgrund der teils raschen Entwicklungen im Bereich der seltenen Erkrankungen ein einfacher Plan einen zu starren Rahmen bilden könnte, dessen mangelnde Flexibilität zukünftigen Anforderungen nicht gerecht zu werden drohte. So wurde bereits damals festgelegt, den Aktionsplan als eine Kombination aus Plan und Strategie anzulegen, offen für eine rasche Adaptierung an neue Entwicklungen durch Abwandlung entsprechender oder Einführung neuer Maßnahmen – und offen für eine Weiterentwicklung nach 2018. Dieser Grundcharakter spiegelt sich auch in der Namensgebung des NB-NAP.se wider – und er zeigt sich im kontinuierlichen Commitment des Gesundheitsministeriums, zu einer erfolgreichen Umsetzung des NAP.se im Rahmen des finanziell Möglichen beizutragen.

Mit Stand Ende 2019 waren 46 Maßnahmen des NAP.se, die sich auf alle 9 Handlungsfelder verteilen, teilweise oder vollständig umgesetzt. Einen zentralen Schwerpunkt hierbei bildeten die Arbeiten zum 3‑stufigen Zentrenmodell in Österreich. Dieses Modell umfasst mit den Begriffen Typ A-Zentrum/Expertisecluster, Typ B-Zentrum/Expertisezentrum und Typ C-Zentrum/Assoziiertes Zentrum 3 Differenzierungsstufen für hochspezialisierte Versorgungseinrichtungen für Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung, die einerseits die vorhandene Spezialexpertise für seltene Erkrankungen in vielen medizinischen Bereichen in Österreich unter Berücksichtigung der jeweils zur Verfügung stehenden personellen und strukturellen Rahmenbedingungen abbilden sollen und andererseits im Einklang mit den hierfür auch auf europäischer Ebene entwickelten relevanten Qualitätsstandards und -definitionen stehen [3, 4]. Das Expertisezentrum oder Typ B-Zentrum steht dabei im Mittelpunkt des österreichischen Modells und entspricht dem auf europäischer Ebene definierten „Center of Expertise“ des European Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD²; [5]). Zu seinen zentralen Leistungs- und Qualitätskriterien gehören die durch detaillierte Fallzahlen aus den letzten 3 Jahren dokumentierte Leuchtturm-Expertise für eine definierte Gruppe seltener Erkrankungen aus dem Fachgebiet der jeweiligen Einrichtung, die Existenz eines multiprofessionellen Versorgungsansatzes für diese Krankheitsbilder, der dem aktuellen Stand des medizinischen Wissens und entsprechenden Vorgaben auf EU-Ebene entspricht, und die Verfügbarkeit von mindestens 2 Fachärztinnen bzw. Fachärzten mit vergleichbarer Spezialexpertise für diese Erkrankungen, die zusammen mindestens 75 % ihrer Arbeitszeit ausschließlich diesem Bereich widmen. Mit Spezialexpertise ist dabei ein klinisches Wissens- und Erfahrungsniveau gemeint, dass sich oberhalb jenes grundsätzlichen Wissens- und Kenntnisniveaus bewegt, das für tertiäre Einrichtungen wie Universitätskliniken charakteristisch ist (daher der Begriff des Leuchtturms). Und die Dupli- bis Multiplikation der fachärztlichen Spezialexpertise (es können auch mehr als 2 Spezialistinnen bzw. Spezialisten in diesem Bereich am Zentrum arbeiten) dient nicht nur der ausreichenden Absicherung der ärztlichen zeitlichen Ressourcen (speziell in Urlaubs- und Krankheitszeiten), sondern der langfristigen und nachhaltigen Absicherung des Standorts als solchen.

Assoziierte Zentren oder Typ C-Zentren verfügen ebenfalls über eine derartige Leuchtturm-Expertise für eine definierte Gruppe seltener Erkrankungen, die über entsprechende Fallzahlen belegt ist. Im Unterschied zu Expertisezentren reicht für ein Assoziiertes Zentrum aber das Vorhandensein einer Fachärztin bzw. eines Facharztes aus, die bzw. der nachweislich über die erforderliche Spezialexpertise verfügt. Zudem darf auch das multiprofessionelle Team, das in die Versorgung der Patientinnen und Patienten involviert ist, kleiner dimensioniert sein [3, 4]. Der wesentliche Unterschied liegt also in den personellen und strukturellen Ressourcen, nicht in der Expertise. Allerdings führen diese Abstriche bei den Ressourcen auch dazu, dass Assoziierte Zentren auf gesundheitspolitischer und Versorgungsebene nicht als nachhaltig angesehen und definiert werden. Geht der Experte bzw. die Expertin weg oder scheiden er oder sie aus dem Dienst aus, hört das Zentrum ohne geeignete Nachfolge auf zu existieren.

Expertisecluster oder Typ A-Zentren schließlich bestehen aus einem Zusammenschluss von mindestens 3, besser mehr Expertisezentren (Typ B-Zentren) aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten – sowie fakultativ weiteren Assoziierten Zentren (Typ C-Zentren) – an einem Ort. Die einzelnen Mitgliedszentren müssen dann 2 Aufgaben erfüllen. Zum einen fungieren sie weiterhin für ihre jeweilige spezifische Gruppe seltener Erkrankungen mit all ihrer Expertise und ihren Strukturen als reguläres Typ B- oder Typ C-Zentrum. Zum anderen sollen sie ihre Expertise in eine übergeordnete Struktur einbringen, die nicht mehr die einzelnen Krankheitsgruppen betrachtet (das geschieht ja bereits auf der Ebene der Einzelzentren), sondern eine neue Dimension der Integration von Expertise über die medizinischen Fachgrenzen hinweg anstrebt und durch den fachgebietsübergreifenden Zusammenschluss des Spezialwissens eine Plattform für die Diskussion und Lösung komplexester Fälle im Bereich der seltenen Erkrankungen, insbesondere jener von Patienten bzw. Patientinnen mit unklarer oder noch völlig fehlender Diagnose, bietet [3, 4]. Kernelemente dieser neuen Plattform könnten beispielsweise die gezielte, personell abgesicherte Einrichtung einer Koordinations- bzw. Anlaufstelle für Patienten und Patientinnen oder betreuende Fachärztinnen und Fachärzte, die Etablierung regelmäßiger gemeinsamer interdisziplinäre Fallkonferenzen (sogenannte SE-Boards) und die Einrichtung gemeinsam genutzter aufwendiger und/oder innovativer Spezialdiagnostiken sein.

Schon eingangs des Beitrags wurde auf das problematische Verhältnis zwischen Zukunftsperspektiven und (politischer) Umsetzungsrealität verwiesen, das umso risikobehafteter ist, je weiter die Perspektive in der Zukunft liegt. Um also beim Blick in die Glaskugel – und nichts anderes sind Zukunftsperspektiven gerade jetzt in Zeiten einer Corona-Pandemie – einerseits die erforderliche Vorsicht walten zu lassen und so keine falschen Hoffnungen und Erwartungshaltungen zu wecken und andererseits dennoch einen Ausblick auf die längerfristigen Perspektiven in der weiteren Umsetzung des NAP.se bieten zu können, untergliedert sich der nachfolgende Abschnitt in 3 Teile: (1) Die kurzfristigen, nahezu gesicherten Perspektiven der nächsten 2 Jahre, (2) die ergänzenden, mittelfristigen Optionen, abgeleitet aus der bisherigen Logik der nationalen und europäischen Entwicklungen, aber noch ohne umfassende Abstimmung mit der Ebene der Gesundheitsplanung, und (3) die langfristigen, noch vagen Optionen, in welche Richtungen eine Weiterentwicklung des NAP.se sinnvoll erscheint, ohne dass es hierzu bislang konzeptionelle Vorgespräche mit den betroffenen gesundheits- und sozialpolitischen Akteuren gegeben hätte.