Entwicklung von Orphan Drugs

Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Einwohnern auftreten, werden in Europa als „seltene Erkrankungen“ bezeichnet. Wegen des geringen Marktvolumens ist die Entwicklung von Orphan Drugs a priori für die Industrie nicht interessant. Daher wurden Verordnungen implementiert, die die Entwicklung solcher Medikamente durch besondere Anreize für die Industrie stimulieren sollten. Diese Verordnungen stellten sich als sehr erfolgreich heraus. Morbus Gaucher gehört mit einer panethnischen Inzidenz von etwa 1 auf 70.000 Lebendgeborenen zu den seltenen Erkrankungen. M. Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit und war bereits in den 1990er Jahren ein Vorreiter bei der Entwicklung der intravenösen Enzymersatztherapie. Eliglustat wurde kürzlich als sog. Substratreduktionstherapie für M. Gaucher zugelassen und wird hier als ein Beispiel für eine erfolgreiche Orphan-Drug-Entwicklung skizziert. Eliglustat stellte sich als eine hoch effektive und sichere orale Therapie heraus, die den meisten Patienten mit M. Gaucher Typ 1 angeboten werden kann, sogar als Erstlinientherapie.