Wachstum und Wachstumshormontherapieeffekte bei Patienten mit 45,X/46,XY-gemischter Gonadendysgenesie

Bei der 45,X/46,XY-gemischten Gonadendysgenesie handelt es sich um eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (1,5 Fälle/10.000 Neugeborene), bei der es zu Abweichungen der normalen männlichen bzw. weiblichen Entwicklung der Keimdrüsen (Gonaden) und in der Folge der äußeren Geschlechtsmerkmale kommt. Neben zahlreichen anderen klinischen Auffälligkeiten führt diese genetische Mosaikkonstellation zu einem Kleinwuchs der Betroffenen. Ziel dieser Studie war es, anhand einer retrospektiven Multicenterstudie in Österreich die Effektivität einer Wachstumshormontherapie bei diesen Patientinnen und Patienten zu analysieren. Insgesamt ergab sich ein Kollektiv von 21 Patientinnen und Patienten (9 Mädchen und 12 Knaben), welche sich zwischen dem 4. und 26. Lebensjahr befanden. Neben der Wachstumsanalyse wurden weitere Parameter wie Karyotyp, Phänotyp, Daten zur Diagnosestellung, anatomische und histologische Auffälligkeiten, Daten über den Pubertätseintritt und über durchgeführte operative Eingriffe erhoben.

Von den 21 Patientinnen und Patienten erhielten 15 eine Therapie mit Wachstumshormon. Zum Zeitpunkt der Datenanalyse waren 4 der therapierten Knaben bereits ausgewachsen und erreichten eine mittlere Endgröße von 158,6 cm (±5,38 cm), entsprechend –2,85 Standardabweichungen (SDS). Die 4 ausgewachsenen Mädchen erreichten eine mittlere Endgröße von 148,9 cm (±5,23 cm), entsprechend −3,06 SDS. Aufgrund der wenig zufriedenstellenden Ergebnisse der Wachstumshormontherapie bei unseren Patientinnen und Patienten, die auch in anderen Studien beobachtet wurden, ist die Sinnhaftigkeit einer Wachstumshormontherapie bei Patientinnen und Patienten mit 45,X/46,XY-gemischter Gonadendysgenesie sehr kritisch zu betrachten. Unsere Datenlage zu nichttherapierten Patientinnen und Patienten war mit nur einer Patientin allerdings zu klein, um diese für einen verlässlichen Vergleich heranziehen zu können.