Wiener Zentrum für seltene und nicht diagnostizierte Erkrankungen

Spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen müssen in besonderer Weise die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachgebieten in einem strukturierten Prozess ermöglichen und durch eine enge Verknüpfung von Klinik, Forschung und Lehre gekennzeichnet sein. In beträchtlicher Anzahl handelt es sich auch um nicht diagnostizierte Erkrankungen, d. h. um Erkrankungen, die bis dato entweder noch nicht richtig diagnostiziert wurden oder für die bislang die molekulare Ursache unklar ist. Da die meisten solcher „orphan diseases“ (mono)genetischen Ursprungs sind, bietet diese Gruppe von Patienten Möglichkeiten einer tiefergreifenden Erforschung pathophysiologischer Mechanismen und der Entwicklung entsprechend personalisierter Therapieansätze.

Im Jahr 2014 wurde den dargestellten Herausforderungen entsprechend an der Medizinischen Universität Wien und dem Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften ein Zentrum für seltene und nicht diagnostizierte Erkrankungen (CeRUD) gegründet. Hier sollen Abklärung und Versorgung für Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessert und Studienmöglichkeiten ausgebaut werden. Zu den Forschungsschwerpunkten zählt ein verbessertes molekulares Verständnis der oftmals genetisch determinierten seltenen Erkrankungen. Das CeRUD ist innerhalb der Organisation sowie international stark vernetzt, um Synergien durch entsprechende Kooperationen zu generieren und zu nutzen. Die Vision ist ein Referenzzentrum für das gesamte Spektrum an seltenen Erkrankungen, das Diagnostik und Therapie koordiniert, landesweit mit Gesundheitseinrichtungen und Patientenorganisationen vernetzt ist, eine zentrale Kontaktstelle zur Nationalen Koordinationsstelle darstellt, Forschungsprojekte auf nationaler und internationaler Ebene koordiniert und fördert sowie Aus- und Fortbildungsprogramme erstellt. Ein zentraler Bestandteil der Aktivitäten wird die genetische Erforschung der Ursachen seltener und nicht diagnostizierter Erkrankungen sein, die zusammen mit tiefgreifenden Untersuchungen der jeweiligen pathophysiologischen Grundlagen den Schritt zu einer individualisierten Medizin ermöglichen wird. Insofern stehen die Aktivtäten des CeRUD nicht nur für Patienten mit seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen, sondern auch als Rollenmodell für die Verknüpfung von Forschung und Klinik im Sinn einer personalisierten Medizin der Zukunft.