Familiäre Adenomatöse Polypose und abdominelles Desmoid

Auszug

Bei einer 30-jährigen adipösen Patientin (BMI 42,3 kg/m²) wurde 2013 eine Magenband-Operation geplant. Bei der präoperativen Abklärung fand sich eine hypochrome, mikrozytäre Anämie (Hämoglobin 7,6 g/dL [normal, 12,0–16,0 g/dL], Hämatokrit 0,29 l/l [normal, 0,38–0,44 l/l], MCV 69 fl [normal, 76–96 fl], MCH 18 pg [normal, 27–32 pg]). Es wurden daraufhin eine Gastroskopie und eine Koloskopie durchgeführt. In der Koloskopie fanden sich multiple Polypen (Abb. 1), von denen ein 1 cm großer endoskopisch abgetragen wurde. Histopathologisch fand sich ein tubuläres Adenom (intraepitheliale Neoplasie low grade, keine Invasion). Daraufhin wurde molekulargenetisch eine Familiäre Adenomatöse Polypose (FAP) mit Mutation des APC-Gens nachgewiesen. Es wurde daher die Indikation zu einer laparoskopischen subtotalen Kolektomie mit End-zu-Seit-Ileorektostomie gestellt. Diese wurde komplikationslos durchgeführt und die Patientin in die ambulante Nachkontrolle entlassen – welche bis auf ein Duodenaladenom an der Papilla Vateri und einer Anastomositis der Ileo-Rektostomie unauffällig war.

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