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530 Suchergebnisse für:

Zytogenetik  

Next-Generation-Sequencing in der Augenheilkunde

  • Zur Zeit gratis
  • 21.08.2024
  • ContinuingEducation
Neue Methoden der Grundlagenforschung finden Eingang in die Augenheilkunde und erweitern die Möglichkeiten der Forschung, Diagnostik und Therapie. Dieser Beitrag konzentriert sich auf die Untersuchung der Genaktivität in Zellen und Geweben durch …

Acute myeloid leukemia in the next-generation sequencing era

Real-world data from an Austrian tertiary cancer care center

  • Open Access
  • 11.11.2024
  • Online First
Acute myeloid leukemia (AML) is the most frequent form of acute leukemia in adults. While the prognosis is still dismal for many AML patients, the recent progress in diagnostics and risk stratification combined with the emergence and approval of …

„KI wird uns nicht ersetzen“

„Das Ziel ist, die Schwangerschaftsrate von derzeit 35 - 40 Prozent auf über 50 Prozent zu steigern.“ Huber wies jedoch darauf hin, dass solche Fortschritte ethische Fragen aufwerfen: „Eine Genanalyse des Embryos ist technisch möglich, aber moralisch äußerst sensibel.“ KI und Robotik in der Chirurgie „Die Robotik hat die Chirurgie bereits revolutioniert, doch mit künstlicher Intelligenz könnten wir noch einen Schritt weiter gehen“, erläuterte Huber weiter.

Präzisionsonkologie beim metastasierten kastrationsrefraktären Prostatakarzinom

  • 24.01.2025
  • BriefCommunication
Das Prostatakarzinom ist die häufigste Karzinomerkrankung der Männer in der Schweiz mit einer jährlichen Inzidenz von ca. 6400 Neuerkrankungen [ 1 ]. Im metastasierten Stadium bestehen zusätzlich zur ADT (Androgendeprivationstherapie) verschiedene …

Anämie – nicht immer Eisenmangel …

  • Open Access
  • 08.01.2025
  • Anämien
  • Online First
Eisenmangel ist die häufigste Ursache für Anämien im Kindesalter, jedoch können auch zahlreiche andere Pathologien zugrunde liegen. Eine systematische Differenzierung der Ätiologien ist daher von zentraler Bedeutung, um eine präzise Diagnostik zu ermöglichen und eine effektive Therapie zu gewährleisten.

Jedem Alter sein Mikrobiom

In den Studien wurden Speichel, Zahnbiofilm oder Zungenabstriche mit Hybridisierungs-, PCR- oder Next-Generation-Sequencing-Methoden analysiert.

NGS (next generation sequencing) oder die gute alte Sanger-Sequenzierung? – Was ist zu beachten?

  • Open Access
  • 01.11.2022
  • BriefCommunication
Unter NGS (Next Generation Sequencing) versteht man Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierung, die es erlauben, hunderte Gene parallel zu analysieren, und die sowohl in der Forschung als auch zunehmend in der medizinischen Diagnostik eingesetzt …

Hypopituitarismus – eine „genetische“ Herausforderung

  • Open Access
  • 01.04.2024
  • BriefCommunication
Unter einer Hypophyseninsuffizienz (Hypopituitarismus) versteht man ein partielles oder komplettes Fehlen der Sekretion von Hormonen des Vorderlappens der Hirnanhangdrüse. Eine verminderte oder fehlende Sekretion von Vasopressin aus dem …

DFP: Hämochromatose und M. Wilson

Mittels „next-generation sequencing“ werden auch beim M.

Das chronische Prostataschmerzsyndrom: Die Büchse der Pandora

  • 22.01.2024
  • BriefCommunication
Prostataschmerzen sind ein häufiges und komplexes Beschwerdebild, welches Patient und behandelnden Arzt nicht selten vor enorme Herausforderungen stellt. Obwohl bei vielen Betroffenen die chronischen Einbussen in der Lebensqualität massiv sein …

ATTRACT-Studie: innovative, individualisierte Therapie in der Neuroonkologie

  • Open Access
  • 16.01.2024
  • OriginalPaper
Biomarkerbasierte zielgerichtete Therapien brachten für einige solide Tumoren bahnbrechende Erfolge. In der Gliomtherapie beschränkt sich der Einsatz dieser Therapien auf Subgruppen, insbesondere wenn es bei fortschreitendem oder rezidivierendem …

Vierfachtherapie bald Standard beim neu diagnostizierten Multiplen Myelom?

„Das ist für regulatorische Zwecke zu wenig“, erklärte er und forderte: „Wir müssen den Zusammenhang von MRD und Überlebensendpunkten im Langzeitverlauf besser verstehen lernen.“  Die primären Ergebnisse der ISKIA-Studie weisen darauf hin, dass die MRD-Ergebnisse nach Next Generation Sequencing (NGS) mit einer Sensitivität von 10-6 möglicherweise aussagekräftiger sind als mit einer Sensitivität von 10-5.

Schwere Diarrhö beim Säugling

Ein IPEX-Syndrom (Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked Syndrome), das auf einer Genanomalie beruht und mit einer Dysfunktion regulatorischer T-Zellen einhergeht, konnte durch eine Genanalyse ausgeschlossen werden.

Revolution in der Onkologie

Molekulare Analyse Moderne Sequenzierverfahren wie das Next Generation Sequencing (NGS) ermöglichen immer schnellere und kostengünstigere Genom- und Genexpressionsanalysen.

Molekulares Profiling –  ideal für jede(n)?

Die sequenzielle Testung mehrerer Gene mittels Next Generation Sequencing (NGS) soll einer einzelnen Gentestung vorgezogen werden.

Erythromelalgie: Calor – Rubor – Dolor – einmal ganz anders

  • Open Access
  • 11.10.2023
  • OriginalPaper
Erythromelalgie ist eine Erkrankung, bei der es anfallsartig zu brennenden Schmerzen, Rötung, Überwärmung und auch Schwellung insbesondere an den Extremitäten kommt. Unterschieden wird zwischen einer primären und einer sekundären Form der …

Kopf-an-Kopf-Rennen zwischen CAR-T’s und bispezifischen AK

Bispezifische Antikörper als Monotherapie und rezent auch  als Kombinationsregime erzielen immer bessere Ansprechraten, die – insbesondere als Kombitherapie – an die Ergebnisse von CAR-T-Zellprodukten nahezu heranreichen. Auch zu Hochrisikopatient:innen gab es interessante Daten am EHA-Meeting.

Next Generation Sequencing in der Pathologie

Anwendungen und methodische Herausforderungen

  • 24.09.2021
  • ReviewPaper
Die enorme Beschleunigung der DNA-Sequenzierung durch die Entwicklung der Next-Generation-Sequencing-Technologien eröffnet dem Fach Pathologie nicht nur völlig neue Möglichkeiten in Forschung und Diagnostik, sondern stellt es auch vor große …
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Suchoperatoren:

„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "employer branding").
AND / UND Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., vertrieb UND bonus).
OR / ODER Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., porsche OR volkswagen).
Leerzeichen Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., mensch roboter alltag).
NOT / NICHT Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., ford NOT "harrison ford").
COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(getriebe)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Mann + Hummel).

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